Jak zrealizować badania genetyczne w naszej poradni
Drodzy Pacjenci, mamy nadzieję, że znajdziecie tu wszystkie potrzebne informacje do uzyskania porady genetycznej i zrealizowania potrzebnych badań diagnostycznych w zakresie genetyki. Poradnia Genetyczna Fundacji Uniwersytetu Medycznego realizuje usługi poradnictwa i diagnostyki genetycznej w oparciu o umowę z NFZ.
1. Rejestracja
Pacjenci powinni posiadać skierowanie od lekarza, który ma podpisaną umowę z NFZ. Wyjątek stanowią kobiety w ciąży kierowane przez lekarzy z praktyk prywatnych, którzy zaznaczą na skierowaniu, że pacjentka kierowana jest do Programu Badań Prenatalnych.
O tym jakie badania genetyczne są zlecane dla każdego pacjenta decyduje lekarz genetyk podczas 1-ej wizyty. Osoba rejestrująca nie posiada uprawnień do decydowania o zakresie badań genetycznych.
Jak się zarejestrować?
- Telefonicznie – codziennie od poniedziałku do piątku w godzinach 8:00 – 9:30 i od 13:00 do 14:30, nr tel.: 791-831-119
- Za pośrednictwem poczty E-mail (poczta elektroniczna) poradniagenetyczna@fundacjaum.pl
Uprzejmie prosimy o podanie w tytule maila następujących informacji:
- imię i nazwisko pacjenta
- temat np.: rejestracja pierwszej wizyty/ dokumenty do wizyty/ pytanie o wyniki badań/ lub inny
- data wizyty czy teleporady, jeśli już ustalona
Do Państwa dyspozycji jest też możliwość przesłania dokumentów bezpośrednio na naszej stronie – e-Rejestracja.
Gdzie odbywają się wizyty i pobrania? – kontakt.
2. Porada Lekarza Genetyka
Pełne poradnictwo genetyczne wymaga najczęściej co najmniej dwóch wizyt w poradni genetycznej.
Pierwsza wizyta w poradni genetycznej:
W trakcie pierwszej wizyty u genetyka zostanie zebrany szczegółowy wywiad lekarski i rodzinny, opracowany rodowód pacjenta oraz przeprowadzone badanie fizykalne pacjenta i zrobiona dokumentacja fotograficzna pacjenta (na podstawie podpisanej świadomej zgody).
W zależności od problemu klinicznego z jakim zgłasza się pacjent oraz informacji uzyskanych w wywiadzie, lekarz genetyk zleci pacjentowi wykonanie określonych badań genetycznych.
Pacjent zostanie poinformowany, jakie badania są proponowane, jaki zakres informacji można uzyskać w wyniku tych badań oraz jakie są ograniczenia diagnostyczne proponowanych metod, jaki jest przybliżony czas oczekiwania na wyniki oraz czy badania są refundowane przez NFZ i jeśli nie to jaka jest cena zalecanych badań genetycznych.
Przygotowanie pacjenta do pierwszej porady u lekarza genetyka klinicznego
Pacjent powinien mieć ze sobą komplet dokumentacji medycznej oraz jak najszerszą informację o chorobach wśród członków rodziny. Lekarz genetyk będzie pytał nie tylko o krewnych I stopnia (rodzice, dzieci, rodzeństwo), ale także o krewnych dalszego stopnia do 3 pokoleń wstecz (dziadkowie, rodzeństwo dziadków, ich dzieci, wnukowie itp.).
Druga wizyta w poradni genetycznej:
Pacjent otrzymuje wyniki badań genetycznych wraz z pisemna poradą genetyczną. W trakcie wizyty lekarze genetyk wyjaśnia pacjentowi znaczenie uzyskanych wyników i udziela pełnej porady medycznej wraz z poradą rodzinna.
Czasem cały proces diagnostyczny wymaga kilku wizyt konsultacyjnych pacjenta w poradni genetycznej z uwagi na poszerzanie zakresu badań genetycznych.
Gdzie odbywają się wizyty i pobrania? – kontakt.
3. Badania genetyczne
Jeśli pacjent wyrazi zgodę na proponowane przez genetyka klinicznego, badania, lekarz wyznacza termin pobrania materiału biologicznego (najczęściej pobranie krwi). Na pobranie krwi do badań genetycznych nie trzeba być na czczo. W tych badaniach nie przeszkadza fakt, że pacjent przyjmuje leki.
W laboratorium zostanie wyizolowany materiał genetyczny i przeprowadzone badanie genetyczne. Niektóre badania są wykonywane w laboratoriach zewnętrznych (pacjent jest informowany o miejscu wykonania badan genetycznych).
Część badań realizowana jest z koszyka świadczeń NFZ – w przypadku kiedy diagnostyka nie jest refundowana istnieje możliwość realizacji badań odpłatnych.
Badania odpłatne (nie refundowane przez NFZ)
Przelewów dokonujemy na konto Fundacji Uniwersytetu Medycznego
Konto Fundacji:
BZ WBK 4 O/WROCŁAW NR
10 1090 2503 0000 0006 3000 0423
Tytuł przelewu:
Imię i nazwisko pacjenta oraz nazwę badania genetycznego np. Jan Kowalski kariotyp lub Jan Kowalski FRAX lub Jan Kowalski badanie WES.
Po dokonaniu przelewu PACJENT (bądź opiekun pacjenta) przesyła niezwłocznie POTWIERDZENIE PRZELEWU na adres mailowy: przelew.genetyka@fundacjaum.pl.
4. Wydanie wyników badań wraz z poradą genetyczną
Wyniki badań genetycznych zostają przekazane z laboratorium do lekarza genetyka, który na podstawie wyników tych badań, danych klinicznych pacjenta i dokumentacji fotograficznej, analizy rodowodu i wyników badań klinicznych, opracowuje poradę genetyczną.
W poradzie genetycznej znajduje się rozpoznanie, informacja o chorobie, wskazania dla lekarza dotyczące zasad opieki nad pacjentem oraz informacja dla rodziny, ze szczególnym uwzględnieniem osób u których należy przeprowadzić diagnostykę genetyczną.
Sekretariat telefonicznie zawiadamia pacjenta o terminie porady na wydanie wyników.
Czas oczekiwania na wyniki badan genetycznych
W zależności od rodzaju badania czas oczekiwania na wynik i poradę genetyczną wynosi:
- badanie cytogenetyczne minimum 5 – 7 tygodni
- badanie molekularne minimum 3 miesiące
- badanie cytogenetyczne prenatalne 3-4 tygodni
- badanie molekularne prenatalne – czas oczekiwania jest ustalany indywidualnie i zależy od rodzaju zleconych badań
Pacjent może odebrać wyniki badań genetycznych bez porady genetycznej na podstawie pisemnego wniosku, zawierającego informację, że rezygnuje z porady genetycznej.