Formalne wymogi skierowania pacjenta do Poradni Genetycznej
Do poradni genetycznej może skierować pacjenta każdy lekarz, ale poradnictwo i diagnostyka genetyczna są realizowane na koszt NFZ jedynie, jeśli lekarz kierujący ma podpisana umowę z NFZ.
Poradnictwo i badania genetyczne finansowane przez NFZ nie są współfinansowane przez lekarza kierującego.
Na skierowaniu należy napisać rozpoznanie lub podejrzenie schorzenia stanowiącego przyczynę skierowania do genetyka.
Wyjątek stanowią lekarze ginekolodzy prowadzący ciążę i nie mający podpisanej umowy z NFZ. Pacjentki mogą być przez nich kierowane na nieodpłatne usługi poradnictwa i diagnostyki w ramach Programu Badań Prenatalnych.
O czym informujemy pacjenta kierując do Poradni Genetycznej
Pacjent powinien zostać poinformowany, że do genetyka powinien przynieść na pierwszą wizytę dokumentację medyczna osoby chorej lub/i dokumentację medyczną osób z rodziny, chorujących na podobne schorzenia.
Kiedy kierujemy pacjenta do Poradni Genetycznej
Pacjentów należy skierować do genetyka klinicznego w przypadku postawienia podejrzenia choroby genetycznej w celu postawienia lub potwierdzenia rozpoznania oraz opracowania porady genetycznej dla pacjenta i jego rodziny.
Choroby genetyczne są najczęściej dziedziczne i wystąpienie takiej choroby u członka rodziny często oznacza zwiększone ryzyko wystąpienia tego schorzenia u innych członków rodziny. W takich sytuacjach jedynie badanie genetyczne pozwoli na identyfikację ryzyka dla członków rodziny i opracowanie indywidualnego toku postępowania medycznego oraz podjęcie przez te osoby świadomych decyzji prokreacyjnych.
Badania genetyczne najczęściej zlecamy, jeśli u pacjenta stwierdza się:
- opóźnienia rozwoju psycho-ruchowego ruchowego (zbyt niskie lub wzmożone napięcie mięśniowe u noworodków i niemowląt, niski wzrost, zbyt mała lub zbyt duża masa ciała, brak oczekiwanego rozwoju psycho-ruchowego itp.)
- opóźnienie rozwoju intelektualnego
- cechy dysmorficzne ciała, szczególnie w połączeniu z nieprawidłowym rozwojem
- występowanie wad rozwojowych u dzieci i dorosłych
- występowanie jeśli tej samej choroby lub wad rozwojowych u kilku członków rodziny
- zaburzenie pokwitania u dziewczynek (brak pierwszej miesiączki lub/i opóźnienie rozwoju cech płciowych,
- niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych lub ich nieprawidłowa budowa,
- występowanie objawów zespołu genetycznego w rodzinie,
- cechy kliniczne choroby genetycznej – celem potwierdzenia rozpoznania i opracowania porady genetycznej (np. zespół Downa, choroba Huntingtona, hemochromatoza, zespół Gilberta, choroba Duchennea),
- niepowodzenie rozrodu (brak możliwości zajścia w ciążę, przynajmniej dwa poronienia, nieprawidłowe wyniki badania nasienia u partnera, martwe porody, zgony dzieci w okresie okołoporodowym)
- pokrewieństwo osób planujących potomstwo,
- nowotwory u pacjenta lub jego rodziny (szczególnie nowotwory piersi, jajnika, macicy, jelita grubego, prostaty, pęcherza moczowego, żołądka).
- Cechy kliniczne u danej osoby lub jego rodzinie sugerujące genetyczną przyczynę
Kiedy kierujemy na konsultacje prenatalne
Na genetyczne konsultacje prenatalne powinny być kierowane wszystkie ciężarne, niezależnie od wieku, spełniające co najmniej jedno z poniższych kryteriów:
- stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG i/lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady/wad płodu.
- wystąpienie w poprzedniej ciąży choroby genetycznej płodu lub dziecka;
- stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych lub nosicielstwa choroby monogenowej u matki lub/i u ojca dziecka;
- stwierdzenie zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikową;
Zobacz: Baza wiedzy dla lekarzy