Czcionka:A+ A- A
Kontrast:
A
A
A
A

Poradnia Genetyczna FUM

Poradnia Genetyczna Wrocław

Jesteś tutaj: Strona główna / Baza wiedzy

Diagnostyka prenatalna, nieprawidłowości rozwojowe u płodów, wady letalne, hospicjum perinatalne:

  1. Genetyczna diagnostyka prenatalna, metody badań, elementy poradnictwa genetycznego. JUSTYNA GIL, KAROLINA PESZ, MARIA M. SĄSIADEK, AGNIESZKA STEMBALSKA, RYSZARD ŚLĘZAK. Bad.Diagn. 2008 Vol.14 nr 7-8 s.41-44,
  2. Poradnictwo prenatalne – diagnostyka prenatalna inwazyjna (Prenatal counseling – invasive prenatal testing).AGNIESZKA STEMBALSKA, AGNIESZKA NOMEJKO, KAROLINA PESZ. Perinatol. Neonatol.Ginekol. 2012 T.5 nr 2 s.100-104,
  3. Diagnostyka prenatalna – co pediatra powinien wiedzieć. KAROLINA PESZ, ROBERT ŚMIGIEL. Klin.Pediatr. 2018 Vol.26  s.6065-6069,
  4. Ninwazyjne testy prenatalne (Noninvasive prenatal tests). AGNIESZKA STEMBALSKA, MAŁGORZATA STEMBALSKA. Ginekol.Dypl. 2018 T.20 nr 5 s.153-154, 156-159,
  5. Dysplazja diastroficzna rozpoznana prenatalnie AGNIESZKA STEMBALSKA, MAŁGORZATA STEMBALSKA, HANNA MOCZULSKA, GIZELA JAGIELSKA. Ginekol.Dypl. 2019 T.21 nr 3 s.80-84,
  6. Perinatalna opieka paliatywna realizowana w oddziale położniczym i neonatologicznym we współpracy z hospicjum dla dzieci – doświadczenia).  AGNIESZKA JALOWSKA, JOANNA KRZESZOWIAK, AGNIESZKA STEMBALSKA, KRZYSZTOF SZMYD, MARIUSZ ZIMMER, GIZELA JAGIELSKA, MAŁGORZATA RAŚ, AGNIESZKA PASŁAWSKA, AGNIESZKA SZAFRAŃSKA, DOROTA PALUSZYŃSKA, TOMASZ FUCHS, KAROLINA PESZ, MARIA SĄSIADEK, BARBARA KRÓLAK-OLEJNIK, ROBERT ŚMIGIEL. Dev.Period Med. 2019 Vol.23 no.4 s.253-262,
  7. Trudne decyzje dotyczące leczenia noworodków z zarośnięciem przełyku oraz trisomią chromosomu 18 – rozważania genetyka, chirurga, neonatologa, pediatry i anestezjologa ROBERT ŚMIGIEL, DARIUSZ PATKOWSKI, BEATA PYREK, MARZENA ZIELIŃSKA, WALDEMAR GOŁĘBIOWSKI, MAŁGORZATA CZYŻEWSKA, KRZYSZTOF SZMYD, MARIA M. SĄSIADEK. Med.Wieku Rozw. 2011 T.15 nr 1 s.7-15,
  8. Wada letalna płodu a decyzja o kontynuacji ciąży – przykład opieki interdyscyplinarnej(Lethal defect in the fetus and the decision to continue the pregnancy – an example of the interdisciplinary management). AGNIESZKA STEMBALSKA, AGNIESZKA NOMEJKO, IZABELA ŁACZMAŃSKA, LECH DUDAREWICZ. Perinatol.Neonatol.Ginekol. 2011 T.4 nr 2 s.114-118,
  9. Diagnostyka prenatalna w dobie dostępności badań nieinwazyjnych – testy oparte na wolnym DNA (Prenatal diagnostics in the era of easy access to non-invasive tests – cell-free DNA-based testing). [AUT. KORESP.] AGNIESZKA STEMBALSKA. Ginekol.Dypl. 2021 T.23 nr 3 s.70-72, 74-

Niepłodność i MTHFR

  1. Diagnostyka genetyczna w niepłodności – wybrane zagadnienia. [AUT.] AGNIESZKA STEMBALSKA, ALEKSANDRA JAKUBIAK, IZABELA ŁACZMAŃSKA. Ginekol.Dypl. 2017 T.19 nr 1 s.62, 64-67, bibliogr. 33 poz. 2017
  2. Stanowisko ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w sprawie zlecania i interpretacji wyników badań pod kątem wariantów genetycznych w genie MTHFR. Hanna Moczulska, Karolina Pesz, Agnieszka Gach, Maciej Borowiec, Piotr Sieroszewski, Maria Sąsiadek, Lucjusz Jakubowski, Mirosław Wielgoś. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, T2, nr 5, s.234–238.

Genetyka w onkologii:

  1. Genetyczne podstawy procesu transformacji nowotworowej MARIA M. SĄSIADEK, PAWEŁ KARPIŃSKI. Pol.Przegl.Chir. 2009 T.81 nr 10 s.878-891
  2. Dziedziczny rak piersi i dziedziczny niezwiązany z polipowatością rak jelita grubego – opis dwóch rodzin z klasyczną, dziedziczną predyspozycją do nowotworów .  AGNIESZKA STEMBALSKA, DAMIAN BEDNARCZYK, MARIA MAŁGORZATA SĄSIADEK. Pol.Przegl.Chir. 2009 T.81 nr 10 s.872-877,
  3. Wybrane zagadnienia z zakresu genetyki klinicznej nowotworów w praktyce lekarza rodzinnego AGNIESZKA STEMBALSKA, IZABELA ŁACZMAŃSKA. Med.Ogólna 2009 T.44 nr 2 s.169-179,
  4. Dziedziczny nie związany z polipowatością rak jelita grubego – aspekty praktyczne(Hereditary nonpolyposis colorectal cancer – practical aspects). [AUT.] AGNIESZKA STEMBALSKA, KAROLINA A. PESZ, JUSTYNA GIL, MARIA M. SĄSIADEK. Nowa Med. 2010 R.17 nr 1 s.8-11,

Zespoły wad wrodzonych i niepełnosprawność intelektualna

  1. Dzieci i dorośli z zespołem kruchego chromosomu X. KAROLINA PESZ. Klin.Pediatr. 2020 Vol.28 Neurometabolizm s.6059-6061,
  2. Objawy psychiatryczne i zaburzenia zachowania w wybranych zespołach chromosomowych BŁAŻEJ MISIAK. Klin.Pediatr. 2020 Vol.28 s.6054-6058, bibliogr.
  3. Zespół CHARGE – analiza fenotypu jedenastu pacjentów z heterozygotyczną mutacją w genie CHD7 ANNA BOLANOWSKA-TYSZKO, KRZYSZTOF SZCZAŁUBA, AGNIESZKA STEMBALSKA, EWELINA WOLAŃSKA, MARIA M. SĄSIADEK, ROBERT ŚMIGIEL. Stand.Med.Pediatr. 2020 T.17 nr 4 s.536-542, ryc.
  4. Mikroduplikacja regionu 7q11.23 krytycznego dla zespołu Williamsa-Beurena – problemy diagnostyczne przedstawione na podstawie opisu przypadku rozpoznanego u 11-miesięcznej dziewczynki(Microduplication of the region 7q11.23 critical for Williams-Bauren syndrome – diagnostic problems presented on the base of the case of an eleven-month-old girl). ROBERT ŚMIGIEL, IZABELA ŁACZMAŃSKA, MARIA WOJDYŁO. Neurol.Dziec. 2009 Vol.18 nr 36 s.71-75,
  5. Mutacje eksonu 1, 11 oraz 20 genu TCOF1 u chorych z zespołem Treachera Collinsa(Mutations of 1, 11 and 20 exons of the TCOF1 gene in patients with Treacher Collins syndrome).  BARBARA WIERZBICKA, BOŻENA MARSZAŁEK-KRUK, PIOTR WÓJCICKI, ROBERT ŚMIGIEL, BARBARA KOSOWSKA, MAGDA MOSKA, TOMASZ STRZAŁA. Zesz.Nauk.UP Wroc. Biol.Hod.Zwierz. 2009 T.59 nr 575 s.55-64
  6. Postać mozaikowa trisomii chromosomu 20 u pacjentki z zaburzeniami rozwojowymi – 10-letnia obserwacja(Mosaic trisomy of chromosome 20 in a patient with congenital anomalies – 10-years observation). [AUT.] EWA BARG, JUSTYNA GIL, BEATA WIKIERA, ROBERT ŚMIGIEL. Pediatr.Endocrinol.Diabetes Metab. 2009 T.15 nr 4 s.266-270,
  7. Trudności w diagnostyce klinicznej mukopolisacharydoz – historia trzech przypadków(Difficulties in the clinical diagnosis of mucopolysaccharidoses – the history of three cases). ROBERT ŚMIGIEL, BŁAŻEJ MISIAK, TOMASZ PYTRUS, BARBARA IWAŃCZAK, MARIA M. SĄSIADEK. Pediatr.Pol. 2009 T.84 nr 4 s.373-378,
  8. Współczesne poglądy na patogenezę, podstawy genetyczne oraz aspekty kliniczne zespołów zaburzonej lateralizacji u człowieka – nieprawidłowości rozwoju osi lewo-prawej(Contemporary opinions on pathogenesis, genetics and clinical picture of laterality disorders – left-right axis development defects). BŁAŻEJ MISIAK, ROBERT ŚMIGIEL. Med.Wieku Rozw. 2009 T.13 nr 4 s.292-301,
  9. Zespół Mowata i Wilsona – aspekty kliniczne i genetyczne(Mowat-Wilson syndrome – clinical and genetic aspects).  ROBERT ŚMIGIEL, ALEKSANDRA JAKUBIAK. Stand.Med.Pediatr. 2009 T.6 nr 4 s.629-634,
  10. Znaczenie kliniczne wczesnej diagnostyki zespołu Pradera-Williego – historia trzech chorych(Clinical significance of Prader-Willi syndrome early diagnosis – a history of three cases). AGNIESZKA STEMBALSKA, ROBERT ŚMIGIEL. Pediatr.Pol. 2009 T.84 nr 1 s.88-94,
  11. Zrównoważone rearanżacje chromosomowe jako przyczyna niepełnosprawności intelektualnej. Analiza 22 przypadków z wykorzystaniem technik CGH oraz FISH (KATARZYNA BORG, EWA BOCIAN, JOANNA BERNACIAK, BEATA NOWAKOWSKA, KATARZYNA DERWICH, EWA OBERSZTYN, KRZYSZTOF SZCZAŁUBA, ROBERT ŚMIGIEL, EWA KOSTYK, TADEUSZ MAZURCZAK. Med.Wieku Rozw. 2009 T.13 nr 2 s.81-93,
  12. Etiologia i znaczenie kliniczne miejsc kruchych w chromosomach człowieka(The aetiology and clinical significance of the fragile sites in human chromosomes). IZABELA ŁACZMAŃSKA, RYSZARD ŚLĘZAK. Diagn.Lab. 2010 T.46 nr 1 s.81-86,
  13. Rodzinnie występujące aberracje strukturalne chromosomu X i ich implikacje kliniczne – opis 2 przypadków(Familial chromosome X structural aberrations – case report). AGNIESZKA STEMBALSKA, EWA BARG, ANNA JAKIEL, MARIA M. SĄSIADEK. Pediatr.Endocrinol.Diabetes Metab. 2010 Vol.16 no.4 s.310-314
  14. Badania przesiewowe techniką Multiplex Ligation – dependent Probe Amplification (MLPA) u dzieci z zaburzeniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną o nieokreślonej etiologii(Multiplex Ligation – dependent Probe Amplification (MLPA) as a screening test in children with developmental defects and intellectual disability of unknown etiology). [AUT.] IZABELA ŁACZMAŃSKA, ALEKSANDRA JAKUBIAK, RYSZARD ŚLĘZAK, KAROLINA PESZ, AGNIESZKA STEMBALSKA, ŁUKASZ ŁACZMAŃSKI, MARIA M. SĄSIADEK, ROBERT ŚMIGIEL. Med.Wieku Rozw. 2011
  15. Heterogenność kliniczna zespołu Goltza i Gorlina – opis trzech przypadków potwierdzonych badaniem molekularnym oraz przegląd literatury(Clinical heterogeneity of Goltz-Gorlin syndrome – description of three cases confirmed by molecular analyses and review of the literature). [AUT.] ROBERT ŚMIGIEL, RYSZARD ŚLĘZAK, ALEKSANDRA JAKUBIAK, AGATA SKÓRKA, MONIKA KUGAUDO, MARIA P. LOMBARDI, DARIUSZ PATKOWSKI, WOJCIECH JAWORSKI, MAŁGORZATA KRAJEWSKA-WALASEK, MARIA M. SĄSIADEK. Stand.Med.Pediatr. 2011 T.8 nr 6 s.984-993,
  16. Zespół Freemana-Sheldona – fenotyp i przebieg choroby na podstawie analizy dwóch przypadków potwierdzonych w badaniu molekularnym(Freeman-Sheldon syndrome – phenotype and course of disease on the base of two cases confirmed by molecular study). [AUT.] ROBERT ŚMIGIEL, BŁAŻEJ MISIAK, KATARZYNA PRZYBYŁ, MAREK MICHALSKI, MARIA M. SĄSIADEK. Med.Wieku Rozw. 2011 T.15 nr 4 s.451-457
  17. Zespół nietrzymania barwnika u noworodka. Opis przypadku(Incontinentia pigmenti in a newborn. A case report). [AUT.] MONIKA LACHOWSKA, DOROTA PALUSZYŃSKA, D[OROTA] MIKOŁAJKÓW, AGNIESZKA SZAFRAŃSKA, ROBERT ŚMIGIEL, AGNIESZKA HAŁOŃ, JOLANTA WĘGŁOWSKA, MAŁGORZATA CZYŻEWSKA. Post.Neonatol. 2011 nr 2(17) s.90-93
  18. Zespół Phelan-McDermid (mikrodelecja 22q13) – opis przypadku(The Phelan-McDermid syndrome (22q13 microdeletion) – case report). [AUT.] RYSZARD ŚLĘZAK, IZABELA ŁACZMAŃSKA. Med.Wieku Rozw. 2011 T.15 nr 1 s.96-100
  19. Zespół Retta. Postać klasyczna i wariant z zachowaną mową jako różny efekt fenotypowy delecji o tym samym początku w genie MeCP2 – opis 2 przypadków(Rett syndrome. Classical form and preserved speech variant as a different phenotype effect of deletion with the same starting point in MeCP2 gene – report of 2 cases). [AUT.] AGNIESZKA STEMBALSKA, JUSTYNA GIL, KAROLINA A. PESZ. Med.Wieku Rozw. 2011 T.15 nr 4 s.445-450,
  20. Trudności diagnostyczne w zespole Smitha i Magenisa (SMS) na podstawie własnych doświadczeń i danych z literatury(Diagnostic difficulties in Smith-Magenis syndrome (SMS) on the basis of own experience and literature data). [AUT.] AGNIESZKA STEMBALSKA, ALEKSANDRA JAKUBIAK, ROBERT ŚMIGIEL. Med.Wieku Rozw. 2012 T.16 nr 2 s.138-143
  21. Zespoły dysmorficzne z wiodącymi objawami zaburzenia karmienia i wzrastania – omówienie objawów klinicznych, patogenezy i aspektów diagnostycznych wybranych zespołów(Dysmorphic syndrome involving failure to thrive and growth retardation – delineation of clinical, pathogenic and diagnostics aspects of chosen syndrome). [AUT.] ROBERT ŚMIGIEL, ALEKSANDRA JAKUBIAK, FRANCISZEK IWAŃCZAK, MARIA M. SĄSIADEK. Pediatr.Współcz. 2012 T.14 nr 1 s.32-42,
  22. Zespół mikrodelecyjny 2q32-q33 z zaburzeniami karmienia i wzrastania, objawami ektodermalnymi i zaburzeniami zachowania – opis przypadku(Microdeletion syndrome 2q32-q33 with failure to thrive and growth retardation, ectodermal and behavior symptoms – case report). [AUT.] ROBERT ŚMIGIEL, ALEKSANDRA JAKUBIAK, MARIA M. SĄSIADEK. Pediatr.Współcz. 2012 T.14 nr 1 
  23. Dysmorfologia w praktyce pediatrycznej(Dysmorphology in pediatric practice). [AUT.] ROBERT ŚMIGIEL, KRZYSZTOF SZCZAŁUBA, MAŁGORZATA KRAJEWSKA-WALASEK. Stand.Med.Pediatr. 2013 T.10 nr 2 s.219-227
  24. Dysplazja czołowo-przynasadowa (zespół Gorlina i Cohena) jako przykład rzadkiej choroby układu kostnego sprzężonej z chromosomem X – opis kliniczny dwóch przypadków o późnym rozpoznaniu(Frontometaphyseal dysplasia (Gorlin-Cohen syndrome) as an example of rare X-link skeletal disorder – clinical description of two cases with late diagnosis). [AUT.] ROBERT ŚMIGIEL, JACEK PILCH, MAGDALENA MILLAN, MARIA M. SĄSIADEK. Pediatr.Med.Rodz. 2013 Vol.9 nr 4 s.367-373,
  25. Zespół Rubinsteina i Taybiego współistniejący z narażeniem na czynniki teratogenne – trudności diagnostyczne(Rubinstein-Taybi syndrome associated with influence of teratogenic factors – diagnostic difficulties). [AUT.] ROBERT ŚMIGIEL, KLAUDIA JEŻOWSKA, ALEKSANDRA JAKUBIAK. PrzypadkiMedyczne.pl 2013 nr 5 s.223-228 (art. nr 50),
  26. Profil behawioralny w zespole Pradera i Willego – gdy otyłość przestaje być głównym objawem(Behavioral profile in Prader-Willi syndrome – when obesity has stopped to be a main symptom). [AUT.] MAJA KREFFT, ROBERT ŚMIGIEL, AGNIESZKA STEMBALSKA, TOMASZ ADAMOWSKI. Stand.Med.Pediatr. 2014 T.11 nr 5
  27. Zespół Pitta i Hopkinsa – doświadczenia własne na podstawie opisu 2 przypadków i przegląd literatury ze szczególnym uwzględnieniem diagnostyki różnicowej(Pitt-Hopkins syndrome – own experience on the base of two case reports and literature review with special emphasis on differential diagnosis). [AUT.] AGNIESZKA STEMBALSKA, ROBERT ŚMIGIEL. Dev.Period Med. 2014 Vol.18 no.2 s.169-175,
  28. Heterogenność kliniczna i genetyczna dyzostoz twarzowych(Clinical and genetic heterogeneity of facial dysostoses). [AUT.] ROBERT ŚMIGIEL, ALEKSANDRA JAKUBIAK, MICHAŁ BŁOCH, RENATA POSMYK, BOŻENA MARSZAŁEK-KRUK. Pediatr.Pol. 2015 T.90 nr 1 s.1-12,
  29. Zespół mikrodelecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a) bez współistniejącej wady serca – analiza fenotypu pacjentów i problemy diagnostyczne(22q11.2 microdeletion syndrome (DiGeorge syndrome) without congenital heart defect – phenotypic and diagnostic problems). [AUT.] ROBERT ŚMIGIEL, AGNIESZKA STEMBALSKA, MAGDALENA CABAŁA, MAŁGORZATA PIOTROWICZ, IZABELA ŁACZMAŃSKA, LUCJUSZ JAKUBOWSKI, MARIA MAŁGORZATA SĄSIADEK. Pediatr.Pol. 2015 T.90 nr 3 s.181-189
  30. Diagnostyka FASD według 4-cyfrowego Kwestionariusza Diagnostycznego S. Astley – znaczenie badania neuropsychologicznego(FASD diagnosis according to 4-Digit Diagnostic Code by S. Astley – meaning of neuropsychological examination). [AUT.] IWONA PALICKA, ROBERT ŚMIGIEL, KAROLINA PESZ, MAŁGORZATA JANAS-KOZIK, MAŁGORZATA KLECKA. Stand.Med.Pediatr. 2016 T.13 nr 1 s.173-181
  31. Aspekty patogenetyczne, kliniczne i terapeutyczne wraz z poradnictwem rodzinnym w zespole kruchego chromosomu X(Pathogenic, clinical, and therapeutic aspects with family genetic counseling in fragile X syndrome). [AUT.] AGNIESZKA STEMBALSKA, ROBERT ŚMIGIEL. Problemy Edukacji, Rehabilitacji i Socjalizacji Osób Niepełnosprawnych 2017 T.25 nr 2 s.13-22,
  32. Zespoły genetyczne charakteryzujące się nadmiernym wzrostem – aspekty kliniczne i poradnictwo genetyczne (Genetic syndromes with overgrowth – clinical aspect and genetic counseling). [AUT.] ROBERT ŚMIGIEL, BŁAŻEJ MISIAK, MARIA M. SĄSIADEK. Przegl.Pediatr. 2008 Vol.38 nr 2 s.121-129,

Techniki laboratoryjne:

  1. Techniki cytogenetyczne i molekularne stosowane w diagnostyce chorób uwarunkowanych genetycznie(Molecular and cytogenetic techniques applied in diagnostics of genetic disorders). [AUT.] JOANNA KOZŁOWSKA, IZABELA ŁACZMAŃSKA. Diagn.Lab. 2008 T.44 nr 3 s.379-387,
  2. Metoda MLPA oraz jej zastosowanie w diagnostyce chorób uwarunkowanych genetycznie(MLPA and its application in diagnostics of genetic diseases). IZABELA ŁACZMAŃSKA, ŁUKASZ ŁACZMAŃSKI. Post.Biol.Kom. 2009 Vol.36
  3. Walidacja metod molekularnych przeznaczonych do laboratoryjnej diagnostyki genetycznej(Validation of diagnostic test in molecular genetics tests). [AUT.] ŁUKASZ ŁACZMAŃSKI, IZABELA ŁACZMAŃSKA. Diagn.Lab. 2009 T.45 nr 2 s.163-165,
  4. Sekwencje mikrosatelitarne i ich wykorzystanie w diagnostyce medycznej (Microsatellites and their application in diagnostics). MAGDALENA KORYTKO, IZABELA ŁACZMAŃSKA. Kosmos 2016 T.65 nr 1 s.11-16,